Passos-Bueno, M. Rita: шукати на сайті Z-Library

Passos-Bueno, Maria Rita, Sertié, Andréa L., Zatz, Mayana, Richieri-Costa, Antonio

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 2009

Pfeiffer mutation in an apert patient: How wide is the spectrum of variability due to mutations in the FGFR2 gene?

Журнал:

Maria Rita Passos-Bueno, Andréa L. Sertié, Antonio Richieri-Costa, Luís G. Alonso, Mayana Zatz, Nivaldo Alonso, Décio Brunoni, Sandra F.M. Ribeiro

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 785 KB

english, 1997

Description of a new mutation and characterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses

Журнал:

Mariz Vainzof, Eloisa S. Moreira, Marta Canovas, Louise V.B. Anderson, Rita C.M. Pavanello, Maria Rita Passos-Bueno, Mayana Zatz

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 1998

Partial α-sarcoglycan deficiency with retention of the dystrophin-glycoprotein complex in a LGMD2D family

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 805 KB

english, 2000

A functional SNP in the promoter region of TCOF1 is associated with reduced gene expression and YY1 DNA–protein interaction

Cibele Masotti, Lucia M. Armelin-Correa, Alessandra Splendore, Chin J. Lin, Angela Barbosa, Mari C. Sogayar, Maria Rita Passos-Bueno

Журнал:

Gene

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 540 KB

english, 2005

Characterization of human Collagen XVIII promoter 2: Interaction of Sp1, Sp3 and YY1 with the regulatory region and a SNP that increases transcription in hepatocytes

Lucia M. Armelin-Correa, Chin J. Lin, Angela Barbosa, Kelly Bagatini, Sheila M.B. Winnischofer, Mari C. Sogayar, Maria Rita Passos-Bueno

Журнал:

Matrix Biology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 864 KB

english, 2005

Mesenchymal Stem Cells Derived From Canine Umbilical Cord Vein—A Novel Source for Cell Therapy Studies

Zucconi, Eder, Vieira, Natassia M., Bueno, Daniela F., Secco, Mariane, Jazedje, Tatiana, Ambrosio, Carlos E., Passos-Bueno, Maria Rita, Miglino, Maria Angelica, Zatz, Mayana

Журнал:

Stem Cells and Development

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 9.53 MB

english, 2010

Genetics and genomics in Brazil: a promising future

Passos-Bueno, Maria Rita, Bertola, Debora, Horovitz, Dafne Dain Gandelman, de Faria Ferraz, Victor Evangelista, Brito, Luciano Abreu

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 756 KB

english, 2014

Reply to Lombardo, 2020: An additional route of investigation: what are the mechanisms controlling ribosomal protein genes dysregulation in autistic neuronal cells?

Griesi-Oliveira, Karina, Passos-Bueno, Maria Rita

Журнал:

Molecular Psychiatry

Рік:

2020

Файл:

PDF, 256 KB

2020

Germline variants of Brazilian women with breast cancer and detection of a novel pathogenic ATM deletion in early-onset breast cancer

Bandeira, Gabriel, Rocha, Katia, Lazar, Monize, Ezquina, Suzana, Yamamoto, Guilherme, Varela, Monica, Takahashi, Vanessa, Aguena, Meire, Gollop, Thomaz, Zatz, Mayana, Passos-Bueno, Maria Rita, Krepisc

Журнал:

Breast Cancer

Рік:

2020

Файл:

PDF, 792 KB

2020

The facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD1) gene affects males more severely and more frequently than females

Zatz, Mayana, Marie, Suely K., Cerqueira, Antonia, Vainzof, Mariz, Pavanello, Rita C.M., Passos-Bueno, Maria Rita

Журнал:

de Oliveira, Jo�o R. Mendes, Otto, Paulo A., Vallada, Homero, Lauriano, Val�ria, Elkis, Helio, Lafer, Beny, Vasquez, Luciana, Gentil, Valentim, Passos-Bueno, M. Rita, Zatz, Mayana

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 1998

Analysis of a novel functional polymorphism within the promoter region of the serotonin transporter gene (5-HTT) in Brazilian patients affected by bipolar disorder and schizophrenia

Журнал:

Zatz, Mayana, Sumita, Denilce, Campiotto, Simone, Canovas, Marta, Cerqueira, Antonia, Vainzof, Mariz, Passos-Bueno, Maria Rita

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 1998

Paternal inheritance or different mutations in maternally related patients occur in about 3% of Duchenne familial cases

Журнал:

Sumita, Denilce R., Vainzof, Mariz, Campiotto, Simone, Cerqueira, Antonia M., C�novas, Marta, Otto, Paulo A., Passos-Bueno, Maria Rita, Zatz, Mayana

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 1998

Absence of correlation between skewed X inactivation in blood and serum creatine-kinase levels in Duchenne/Becker female carriers

Журнал:

Passos-Bueno, Maria Rita, Vainzof, Mariz, Moreira, Eloisa S., Zatz, Mayana

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 91 KB

english, 1998

Seven autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Brazilian population: from LGMD2A to LGMD2G

Журнал:

Eggers, Sabine, Pavanello, Rita C.M., Passos-Bueno, Maria Rita, Zatz, Mayana

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 1999

Genetic counseling for childless women at risk for Duchenne muscular dystrophy

Журнал:

Roberta Sitnik, Simone Campiotto, Mariz Vainzof, Rita C. Pavanello, Reinaldo I. Takata, Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 70 KB

english, 1999

Novel point mutations in the dystrophin gene

Журнал:

Ana B.A. Perez, Lygia V. Pereira, Decio Brunoni, Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 1997

Identification of 8 new mutations in Brazilian families with Marfan syndrome

Журнал:

Andréa L. Sertié, Christina Brahe, M. Rita Passos-Bueno

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 25 KB

english, 1999

A new three allele polymorphism at distal 21q22.3, a region relatively devoid of polymorphic markers

Журнал:

Paula Iughetti, Luis Garcia Alonso, William Wilcox, Nivaldo Alonso, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 16 KB

english, 1999

Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasia

Журнал:

Alessandra Splendore, Elias O. Silva, Luís G. Alonso, Antônio Richieri-Costa, Nivaldo Alonso, Alberto Rosa, Gerson Carakushanky, Denise P. Cavalcanti, Décio Brunoni, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 532 KB

english, 2000

High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenic changes

Журнал:

Alessandra Splendore, Maria Rita Passos-Bueno, Ethylin Wang Jabs, Lionel Van Maldergem, Eric A. Wulfsberg

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 242 KB

english, 2000

TCOF1 mutations excluded from a role in other first and second branchial arch-related disorders

Журнал:

Maria Rita Passos-Bueno, Lucia Maria Armelin, Luís Garcia Alonso, Isaac Neustein, Andréa L. Sertié, Kikue Abe, Rita de Cássia Pavanello, Lívia C. Elkis, Célia P. Koiffmann

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 45 KB

english, 2002

Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2

Журнал:

Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno, Debora Rapaport

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 255 KB

english, 2002

Estimate of the proportion of Duchenne muscular dystrophy with autosomal recessive inheritance

Журнал:

Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno, Mariz Vainzof, Rita C. M. Pavanello

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 361 KB

english, 1989

Hypothesis: The existence of embryonic and adult isoforms of mRNA dystrophin provides an explanation for unusual clinical findings

Журнал:

Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno, Debora Rapaport

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 288 KB

english, 1989

Duchenne-like muscular dystrophy in the Arabs

Журнал:

Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno, Debora Rapaport, Mariz Vainzof

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 73 KB

english, 1990

Familial occurrence of Duchenne dystrophy through paternal lines in four families

Журнал:

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 497 KB

english, 1991

Linkage analysis in families with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) and 6q probes flanking the dystrophin-related sequence

Maria Rita Passos-Bueno, Joseph Terwilliger, Jürg Ott, Mariz Vainzof, Donald R. Love, Kay E. Davies, Mayana Zatz

Журнал:

Mariz Vainzof, Rita C. M. Pavanello, Ivo Pavanello-Filho, Debora Rapaport, Maria Rita Passos-Bueno, Elizabeth E. Zubrzycka-Gaarn, Dennis E. Bulman, Mayana Zatz

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 488 KB

english, 1991

Screening of male patients with autosomal recessive Duchenne dystrophy through dystrophin and DNA studies

Журнал:

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 402 KB

english, 1991

Apparent association of mental retardation and specific patterns of deletions screened with probes cf56a and cf23a in Duchenne muscular dystrophy

Debora Rapaport, Maria Rita Passos-Bueno, Lydia Brandão, Donald Love, Mariz Vainzof, Mayana Zatz

Журнал:

M.D. Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno, Mariz Vainzof

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 555 KB

english, 1991

Reply to Drs. Hunter, ten Kate, and van Essen

Журнал:

Mariz Vainzof, Maria Rita Passos-Bueno, Debora Rapaport, Rita C. M. Pavanello, Mayana Zatz, Dennis E. Bulman

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 1992

Additional dystrophin fragment in Becker muscular dystrophy patients: Correlation with the pattern of DNA deletion

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 1992

Severe nonspecific X-linked mental retardation caused by a proximally Xp located gene: Intragenic heterogeneity or a new form of X-linked mental retardation?

Maria Rita Passos-Bueno, Barbara C. Byth, Sergio Rosenberg, Reinaldo I. Takata, Egbert Bakker, Alan H. Beggs, Rita C. Pavanello, Mariz Vainzof, Kay E. Davies, Mayana Zatz

Журнал:

Dr. Mayana Zatz, Maria Rita Passos-Bueno, Mariz Vainzof

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 455 KB

english, 1993

Transposon-like element in the dystrophin gene

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 1993

Knobloch syndrome in a large Brazilian consanguineous family: Confirmation of autosomal recessive inheritance

M. Rita Passos-Bueno, Suely K. Marie, Mario Monteiro, Isaac Neustein, Martin R. Whittle, Mariz Vainzof, Mayana Zatz

Журнал:

Dr. Mariz Vainzof, Maria Rita Passos-Bueno, Nguyen Thi Man, Mayana Zatz

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 382 KB

english, 1994

Absence of correlation between utrophin localization and quantity and the clinical severity in Duchenne/Becker dystrophies

Журнал:

Marcio Melo, Valèria Lauriano, Valentim Gentil, Sabine Eggers, Sidionira Santos Del Bianco, Paulo Rogério Gimenez, Jeanne Akiyama, Helena Okabaiashi, Oswaldo Frota-Pessoa, Maria Rita Passos-Bueno, May

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 552 KB

english, 1995

Becker and limb-girdle muscular dystrophies: A psychiatric and intellectual level comparative study

Журнал:

Sabine Eggers, Valèria Lauriano, Marcio Melo, Reinaldo Issao Takata, Jeanne Akiyama, Maria Rita Passos-Bueno, Valentim Gentil, Oswaldo Frota-Pessoa, Mayana Zatz

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 592 KB

english, 1995

Why is the reproductive performance lower in Becker (BMD) as compared to limb girdle (LGMD) muscular dystrophy male patients?

Журнал:

Susana E. Kliemann, Ricardo T.L. Waetge, Oscar T. Suzuki, M. Rita Passos-Bueno, Sérgio Rosemberg

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 610 KB

english, 1995

Evidence of neuronal migration disorders in Knobloch syndrome: Clinical and molecular analysis of two novel families

Журнал:

Carlos Magno da Costa Maranduba, Eloísa Sá Moreira, Guilherme Müller Orabona, Rita Cássia Pavanello, Angela M. Vianna-Morgante, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 2003

Does the P172H mutation at the TM4SF2 gene cause X-linked mental retardation?

Журнал:

Todd S. Zorick, Suzana Kleimann, A. Sertié, Mayana Zatz, Sérgio Rosenberg, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2004

Fine mapping and clinical reevaluation of a Brazilian pedigree with a severe form of X-linked mental retardation associated with other neurological dysfunction

Журнал:

Fernanda Sarquis Jehee, Carla Rosenberg, Ana Cristina Krepischi-Santos, Fernando Kok, Jeroen Knijnenburg, Guy Froyen, Angela M. Vianna-Morgante, John M. Opitz, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2004

An Xq22.3 duplication detected by comparative genomic hybridization microarray (Array-CGH) defines a new locus (FGS5) for FG syndrome

Журнал:

Boris Keren, Oscar T. Suzuki, Marion Gérard-Blanluet, Dominique Brémond-Gignac, Monique Elmaleh, Luigi Titomanlio, Anne-Lise Delezoide, Maria Rita Passos-Bueno, Alain Verloes

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 275 KB

english, 2005

CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene

Журнал:

Fernanda S. Jehee, Débora R. Bertola, Krishna K. Yelavarthi, Ana C.V. Krepischi-Santos, Chong Kim, Angela M. Vianna-Morgante, Joris R. Vermeesch, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 266 KB

english, 2007

An 11q11–q13.3 duplication, including FGF3 and FGF4 genes, in a patient with syndromic multiple craniosynostoses

Журнал:

Maria Leine Guion-Almeida, Siulan Vendramini-Pittoli, Maria Rita Santos Passos-Bueno, Roseli Maria Zechi-Ceide

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 2007

Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: Autosomal dominant or X-linked syndrome?

Журнал:

Roseli Maria Zechi-Ceide, Maria Leine Guion-Almeida, Fernanda Sarquis Jehee, Katia Rocha, Maria Rita Santos Passos-Bueno

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2009

Mandibulofacial dysostosis, severe lower eyelid coloboma, cleft palate, and alopecia: A new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson–McMillin syndrome?

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2010

Craniosynostosis in pycnodysostosis: Broadening the spectrum of the cranial flat bone abnormalities

Débora Bertola, Cassio Amaral, Chong Kim, Lilian Albano, Meire Aguena, Maria Rita Passos-Bueno

Журнал:

Paolo Prontera, Daniela Rogaia, Cristina Sobacchi, Vanessa Luiza Romanelli Tavares, Giovanni Mazzotta, Maria Rita Passos-Bueno, Emilio Donti

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 164 KB

english, 2010

Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus

Журнал:

Josiane Souza, Karin dal Vesco, Rita Tonocchi, Maria Cecília Closs-Ono, Maria Rita Passos-Bueno, Renato da Silva-Freitas

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 141 KB

english, 2011

The Richieri-Costa and Pereira syndrome: Report of two Brazilian siblings and review of literature

Журнал:

Debora Bertola, Meire Aguena, Guilherme Yamamoto, Chong Ae Kim, Maria Rita Passos-Bueno

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 155 KB

english, 2011

Obesity in pycnodysostosis due to UPD1: Possible effect of an imprinted gene on chromosome 1

Журнал: